根据最新一期《自然》、《基因组研究》、《自然-生物技术》和《自然-方法》发表的系列论文，美国国立卫生研究院（NIH）“人类泛基因组参考联盟”发布了全球首个“人类泛基因组参考联盟”。 “基因组”（人类泛基因组）是一个包含所有人类基因和遗传变异的数据库，可以帮助人类战胜顽固性疾病。

据报道，这一开创性的数据集是由美国国立卫生研究院人类泛基因组参考联盟构建的。

加州大学圣克鲁斯分校（UCSC）生物分子工程副教授Benedict Patten 博士表示，通过对不同的人类进行采样，并将其纳入到这个人人都可以使用的结构中，更多的多样性和公平性引入了参考。

基因组是一组帮助生物体发育和正常运作的遗传指令。

他说，人类泛基因组使我们能够更好地了解我们的遗传多样性，并可能为治疗顽固性疾病“打开大门”。

据悉，世界上第一个“人类泛基因组”包含了47人的遗传物质，并在之前的参考基因组的基础上添加了超过1亿个新碱基作为DNA构建块。

基因组是生物体从其父母那里继承的一组遗传指令，以帮助其正常发育和发挥作用。

每个人的基因组大约有99.6% 相同，但剩下的0.4% 是造成眼睛颜色、身高和数百万其他特征差异的原因。

这一小部分遗传变异对科学家很有用，因为它可以帮助评估一个人的健康状况并指导医疗治疗。

技术的发展使人类基因组更能代表全世界人类的遗传多样性。

为了更好地了解这些变异，科学家于2003 年4 月创建了“标准”人类基因组，绘制了大约92% 的基因组图谱。

该基因组只利用了20个人的基因组，而且大部分来自一个人的基因组，这使得它不能很好地代表人类。

去年，科学家们揭示了第一个完整的人类基因组序列，但它仍然包含一些关键的空白。

“人类泛基因组”结合了不同祖先背景的人的基因组序列，同时代表了人类基因组序列的许多不同版本，每个版本都覆盖了该人基因组的99%，准确率超过99%。

国家人类基因组研究中心主任埃里克·格林博士表示，使用基因组学的基础研究人员和临床医生需要获得反映人类群体显着多样性的参考序列。

泛基因组可以提高我们对基因与疾病特征之间联系的理解，并加速临床研究。

论文第一作者、耶鲁大学博士生廖文伟（音译）表示，有了泛基因组参考，我们可以通过提高对基因与疾病特征之间联系的理解来加速临床研究。

据悉，研究人员将继续向泛基因组添加更多基因组序列，使其更能代表全球人类的遗传多样性。他们希望到2024 年中期将包含遗传信息的人数增加到350 人。

文/南都记者陈琳