每位记者：陈浩每位编辑：陈俊杰

2024年2月29日是第17个国际罕见病日。今天（2月26日）上午，香港大学深圳医院（以下简称港大深圳医院）举办“2024年国际罕见病日慈善活动”，邀请来自深港两地的罕见病患者以及众多国内罕见病患者组织和参与公益组织的活动。据介绍，港大深圳医院通过“港澳药械通”引进了4类罕见病特效药品和器械，已治疗近300名患者。

香港大学深圳医院骨科医学中心主任、罕见病医学中心（筹）副主任杜启军教授在接受媒体在线采访时表示，过去几年，国家给予了非常大力的支持。罕见病患者群体众多，但罕见病治疗药物并不多。希望针对罕见病的药物研发有更多的进展。我也希望加快审批速度，探索更快地将境外罕见病药物引入中国。

通过“港澳药品器械通”引进罕见病特效药器械

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。大约80%的罕见病是由基因缺陷引起的，并且具有遗传性。目前，全球已确诊的罕见病约7000种，约占人类所有疾病的10%。

港大深圳医院表示，医院长期以来积极参与国家和广东省罕见病工作。 2020年承担深圳市首个重点罕见病项目——“深圳市重点医学学科——小儿成骨不全重点专科疾病”，2021年参与2017年全国罕见病病例报告，迄今已报告3600余例，已为数万人开展了罕见病诊断和治疗。通过“港澳药械互通”，引进4类罕见病专用药品和设备，救治近300人次，惠及深圳、香港及周边省份。城市里的罕见病患者。

港大深圳医院院长张文智表示，借助深港合作和“港澳药械通”政策，医院可为罕见病患者提供前沿的药物和器械治疗。

杜其军提到，过去几年，国家对罕见病患者群体给予了非常大力的支持。比如，相关部门2018年发布了010-3万，2019年建立了国家罕见病诊疗协作网络，2023年更新发布了010-3万，这些都体现了政策支持。

“去年推出的深圳惠民保险，包含了高价自付费用的罕见病特效药，也为罕见病的治疗提供了很大的支持。很多罕见病的药物确实相当昂贵，患者很难完全自掏腰包。如果患者得不到药物，罕见病就很难治疗。”杜其军说。

如何造福更多罕见病患者？

需要哪些努力才能让更多罕见病患者受益？

杜其军认为，中国罕见病患者数量非常多。我们要把现有的治疗方法推广到二三四线城市以及更偏远的地区。不仅患者要更多地了解罕见病，医护人员也必须了解最新的治疗方法。或者最新进展。 “我希望以后在教育方面能够多做一些推广，也希望能够多举办一些讲座，国家对于教育方面的推广也给予了很大的支持。”

在罕见病药物研发方面，杜启军表示，药企过去投入了大量研发资金，但对于罕见病，药物仍然不够，治疗效果也不一定最优，所以他希望罕见病能够有更多的药物研发。 “研发不是一两天的事情，时间周期很长，投入也相当大。如果有很多种罕见病需要研发药物，我们有什么资金支持？这是一个值得探索的地方。”

杜其军还表示，海外上市的罕见病药物能否通过更多的政策或者更快的审批流程，以更快的速度引入国内，也值得探讨。

每日经济新闻